La omovaloxolona (Skyclarys), el primer y único tratamiento financiado en España para la ataxia de Friedreich, redujo, según los ensayos clínicos, la progresión de la enfermedad en casi un 68 % a los cinco años del comienzo del tratamiento.
Para los impulsores del tratamiento de vía oral, indicado para mayores de 16 años, el medicamento, impulsado por la compañía Biogen, supone “ganar tiempo y calidad de vida” a una enfermedad que daña el sistema nervioso, dificulta el movimiento o el equilibrio y provoca mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes.
La directora médica de Biogen Iberia, Pilar García Lorda, ha definido a EFE este tratamiento como una “esperanza”, ya que para los pacientes constituye “la posibilidad de frenar la progresión hacia la discapacidad”, y permite a los sanitarios “incidir sobre el curso y la progresión” de la misma.
Por su parte, el neurólogo del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, Jesús Pérez, ha defendido que este tratamiento activa la expresión de genes antioxidantes para aumentar la supervivencia celular y que los síntomas disminuyan o progresen “de una manera más lenta”.
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara neuromuscular, degenerativa y debilitante, que suele aparecer en la infancia y adolescencia y genera daños en el sistema nervioso; problemas de coordinación, equilibrio y movimiento que llevan a pérdida de movilidad; fatiga, y dificultad para hablar.
Afecta a dos de cada 100.000 habitantes en el mundo, y su esperanza de vida se sitúa en los 37 años si existen complicaciones, porque además hay un mayor riesgo de cardiopatía y de diabetes.
En la fase inicial de la patología, la neuróloga del Hospital Río Hortega de Valladolid, Irene Sanz Gallego ha señalado que los síntomas «son sutiles y pueden pasar desapercibidos”, pero con el paso del tiempo se van haciendo más limitantes, por lo que requieren una serie de pruebas y estudios concretos que lleven a un diagnóstico definitivo.
Patología en la infancia
En este sentido, Pérez ha lamentado que los niños que la padecen son considerados “un poco torpes en el patio del colegio” y pasan por traumatólogos hasta que llegan a un neuropediatra que obtiene el diagnóstico.
Tras conseguirlo, “hay que realizar un abordaje integral de de estos pacientes, intentar hacer un diagnóstico precoz para prevenir posibles secuelas de la enfermedad”, ya que las afecciones cardiacas son la principal causa de mortalidad y puede haber malformaciones musculoesqueléticas, ha matizado.
El director general de Biogen Iberia -que colabora con EFE en la difusión de este contenido-, Andrés Rodrigo, ha explicado que la compañía estableció hace unos años “una línea prioritaria” con la búsqueda de soluciones para enfermedades raras, que se hace “mano a mano” con los pacientes. EFE